筋ジストロフィーの原因と症状・治療法やALSとの違い

筋ジストロフィーの原因
遺伝子の異常によって起こります。

ジストロフィーとはdys(異常・不良・不全)trophy(栄養発育状態)という意味を示し、骨格筋の変性・壊死、進行性の筋力低下を主とする遺伝性の病気であり単純な筋肉の萎縮などではありません。

ジストロフィンという裏打ち蛋白(筋細胞の筋細胞膜で行われるカルシウムの流入をコントロールしている)が先天的に欠損していて、筋細胞膜の保持や強化、筋細胞間の必要な情報伝達に異常が現れます。

その結果、筋肉の萎縮・脂肪化・繊維化が引き起こされ筋力が低下、呼吸器や心筋、消化器障害などさまざま機能が障害されていきます。

筋ジストロフィーには遺伝形式や生じる症状の特徴などによって分類がされており、発症時期や進行速度などが異なります。

Duchenne型、Becker型(この2つで患者の約半数)、肢体型(LG型)、顔面肩甲上腕型(FSH型)などがあります。

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